По мере развития, началось массовое обследование новорожденных края на наследственные болезни фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз, а с 1994 года в было начато обследование беременных женщин на внутриутробную инфекцию и врожденные пороки развития плода.

1. Медико-генетическое консультирование:

 Отделение медико-генетического консультирования занимается обследованием и лечением детей и взрослых с врожденной и наследственной патологией, консультированием супружеских пар по прогнозу потомства, обследованием пациентов с бесплодием, невынашиванием беременности. Специалисты отделения проводят выездные консультации в лечебных учреждениях края. В отделении проводится регистрация врожденных пороков развития и наследственных заболеваний.

2. Пренатальная (дородовая) диагностика врожденных и наследственных заболеваний:

 Основной задачей отделения пренатальной диагностики является обследование плода с целью исключения врожденных и - наследственных аномалий путем применения различных методик (УЗИ, инвазивные методы диагностики, функциональная оценка состояния плода и др.).

3. Массовое обследование всех новорожденных края на 5 наследственных заболеваний:

это фенилкетонурию, врожденный гипатиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз. В отделении лабораторной диагностики также выполняются: цитогенетические методы диагностики, исследование костного мозга с целью диагностики онкологических заболеваний крови, обследование беременных по программе дородовой диагностики хромосомных болезней и врожденных пороков развития, а также обследование на инфекции.

4. Периконцепционная профилактика (подготовка к беременности).

За весь период работы в центре собрался дружный и профессиональный коллектив.